Genoma humano y la salud

Todas las enfermedades humanas pueden ser consideradas como el resultado de una interacción entre la constitución genética de un individuo y el medio ambiente.Dentro de este concepto de enfermedad, el rol de la individualidad genética del organismo huésped resulta trascendental, no sólo para las enfermedades primariamente de origen genético, como en los casos de enfermedades mendelianas clásicas, sino que también en enfermedades multifactoriales con alta frecuencia, como las enfermedades crónicas del adulto”.
Así inició el doctor Mario Collado, la conferencia” El Genoma Humano y sus implicaciones en la salud”, organizada por la Consultoría de Cooperación en Educación Ciencia y Tecnología (COCECYT).
Collado se refirió a varios aspectos primordiales en el desarrollo de las investigaciones sobre el genoma, encaminadas a la mejora del sistema de salud de los individuos.
La identificación y el aislamiento de genes corresponden a la aplicación de la biología molecular al descubrimiento de genes, que contribuyen al desarrollo de enfermedades.
Luego habló sobre el estudio de la patogenia de las enfermedades. En el contexto de una enfermedad con base genética, expresó, se puede afirmar que su origen radica en el ADN y en una mutación del mismo.
El gran desafío consiste en comprender los mecanismos asociados que determinan el fenotipo anormal, en un sistema biológico complejo como el cuerpo humano.
“Con frecuencia las causas genéticas de muchas enfermedades se conocen con detalle, hasta el nucleótido específico que está mutado, el aminoácido alterado o ausente y la alteración que esto produce en la estructura y función de una proteína. Sin embargo, suele existir un enorme desconocimiento de cómo el gen o la proteína defectuosa producen los síntomas y signos en el paciente enfermo”.
Una de las principales aplicaciones clínicas actuales de la genética molecular humana, es el diagnóstico de mutaciones genéticas que contribuyen al desarrollo de enfermedades.
Este uso de la genética molecular puede realizarse tanto para el diagnóstico prenatal, para la identificación de sujetos presintomáticos (basado en antecedentes familiares), para la confirmación del diagnóstico de una enfermedad, planteado sobre un cuadro bioquímico y/o clínico definitivo, o para fundamentar el diagnóstico cuando existe un cuadro clínico sospechoso.
Sin embargo, aseguró Collado, el mayor impacto terapéutico de la biología molecular se ha manifestado en el manejo de la aplicación de la tecnología de ADN recombinante en la preparación de proteínas.
La conocida terapia génética
Muchas enfermedades de origen genético se traducen en defectos en la expresión de proteínas, las cuales son difíciles de administrar o modificar mediante técnicas farmacológicas ya sea por su tamaño, complejidad o inaccesibilidad celular.
Una de las aplicaciones futuras más promisorias de la genética molecular en el tratamiento de las enfermedades es la implementación de la terapia génica, la cual puede ser definida como la administración e introducción de material genético en un tipo celular o tejido apropiado para afectar la expresión génica con el fin de obtener un efecto terapéutico deseado, superando a terapias farmacológicas convencionales.
Importante farmacogenética
Otra importante implicancia terapéutica de la medicina molecular se relaciona con la farmacogenética, disciplina que estudia la variabilidad de la respuesta farmacológica derivada de influencias genéticas individuales.
Como consecuencia de nuestros sistemas endógenos de defensa ante agentes químicos, los cuales son variables de sujeto en sujeto y de raza en raza por factores genéticos, existe una amplia variabilidad en la respuesta a la administración farmacológica.
El descubrimiento y la identificación de los genes y sus respectivas variantes que controlan la metabolización de drogas puede tener importantes consecuencias en la práctica clínica durante la selección de una terapia farmacológica, evitando efectos colaterales indeseables, además de prevenir la morbilidad.